Wie verläuft die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung, die zur Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark führt. Sie wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, das für ein Enzym namens Hexosaminidase A kodiert. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich, die in den Membranen von Nervenzellen vorkommt. Wenn Hexosaminidase A nicht richtig funktioniert, reichert sich GM2-Gangliosid in den Nervenzellen an und schädigt diese, was schließlich zu deren Tod führt.

Die Tay-Sachs-Krankheit tritt typischerweise im Säuglingsalter mit folgenden Symptomen auf:

* Kirschroter Fleck im Auge (Makula)

* Hypotonie (niedriger Muskeltonus)

* Entwicklungsverzögerungen

* Anfälle

* Schluckbeschwerden

* Sehprobleme

* Hörprobleme

* Lähmung

Die Krankheit schreitet schnell voran und Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit überleben in der Regel nicht älter als 5 Jahre. Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

* Enzymersatztherapie

* Physiotherapie

* Ergotherapie

* Logopädie

* Sehtherapie

* Hörtherapie

* Medikamente zur Behandlung von Anfällen und anderen Symptomen

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine verheerende Erkrankung, aber es gibt Hoffnung für die von dieser Krankheit betroffenen Familien. Zur Identifizierung von Trägern der HEXA-Genmutation steht ein Screening zur Verfügung, und es können pränatale Tests durchgeführt werden, um die Krankheit in utero zu diagnostizieren. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, die Lebensqualität von Kindern mit Tay-Sachs-Krankheit und ihren Familien zu verbessern.