Bei der Tay-Sachs-Krankheit fehlt dem Körper das Enzym Hexosaminidase A, das für den Abbau eines Abfallprodukts namens GM2-Gangliosid verantwortlich ist. Da sich das GM2-Gangliosid in den Gehirnzellen ansammelt, führt dies zu deren fortschreitender Schädigung und neurologischen Symptomen.