Was ist ADA -Mangel

? Adenosindeaminase (ADA )-Mangel ist eine erbliche Erkrankung , die das Immunsystem auswirkt. Diese Störung ist als eine Art von schwerer kombinierter Immundefizienz ( SCID) . Extrem seltene und oft tödlich, ADA -Mangel eine schwere Beeinträchtigung der Fähigkeit des Immunsystems zur Abwehr von bakteriellen und viralen Infektionen . Obwohl ADA -Mangel ist eine unheilbare Krankheit, haben Behandlungen entwickelt, die die Störung zu einem gewissen Grad zu verwalten. Vererbung

ADA-Defizienz ist eine Art von vererbten genetischen Störung namens autosomal-rezessiv vererbt . Das bedeutet, muss ein Kind das defekte Gen von beiden Eltern erben , um den Mangel zu entwickeln. Die Gen-Mutation geerbt stört die Produktion des Enzyms Adenosindeaminase . Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Desoxyadenosin , ein Toxin , das die T-und B -Lymphozyten- Zellen des Immunsystems zerstört .
Symptome

Seit ADA -Mangel wirkt sich auf die Fähigkeit, das Immunsystem im Kampf gegen Krankheitserreger , ist das häufigste Symptom der Erkrankung eine allgemeine Anfälligkeit für Infektionen , obwohl Betroffene besonders anfällig für Haut, Atemwege und des Magen-Darm- Infektionen sind . Menschen mit ADA -Mangel sind auch oft festgestellt, dass der unterdurchschnittlich hoch sein.
Diagnose

ADA -Mangel kann vor der Geburt eines Kindes durch Chorion diagnostiziert werden Zotten Abtastung , die Entnahme einer Probe von Gewebe aus der Fruchtblase oder eine Blutprobe aus der fetalen Nabelschnur und Überprüfung ihrer Enzymspiegel umfasst . Nachdem das Kind geboren ist, kann sie für ADA -Mangel durch einen Bluttest , die Ebenen der ADA prüft im Blut getestet werden.
Behandlung

Behandlung für ADA besteht aus Wiederherstellung der ADA Ebenen und die Verbesserung der allgemeinen Funktion des Immunsystems . ADA Ebenen können durch Transfusion von Blut mit hohem ADA ist sowie durch eine Enzymersatztherapie , die regelmäßige Injektionen des Enzyms aus angehoben werden . Gentherapie kann verwendet werden , um die abnorme Gen verursacht die Störung mit einem normalen Gen ersetzt werden, dies beinhaltet die Injektion synthetischer DNA in Immunzellen. Die Knochenmarktransplantation kann verwendet werden, um eine gesunde Immunzellen sorgen , ersetzt die von der Erkrankung zerstört.
Frequency

In den Vereinigten Staaten, ist ADA -Mangel nur in 10 diagnostiziert bis 20 Kinder pro Jahr. Die meisten Kinder mit der Erkrankung geboren überleben nur für ein paar Monate.