Was sind Huntington-Krankheiten?

Huntington-Krankheit (HD) ist eine tödliche genetische Störung, die zu einem fortschreitenden Verfall der Nervenzellen im Gehirn führt. Typischerweise macht es sich bei Menschen im Alter zwischen 30 und 50 Jahren bemerkbar, kann aber in jedem Alter auftreten.

Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) verursacht, die zur Produktion eines defekten Proteins namens Huntingtin führt. Dieses Protein reichert sich im Gehirn an und führt zur Zerstörung von Nervenzellen, insbesondere in den Basalganglien, einer Region des Gehirns, die an der Bewegungskontrolle, Koordination und dem Lernen beteiligt ist.

Die Symptome der Huntington-Krankheit können von Person zu Person unterschiedlich sein, können aber Folgendes umfassen:

- Unwillkürliche Bewegungen wie Chorea (ruckartige, unkontrollierte Bewegungen) und Dystonie (anhaltende Muskelkontraktionen)

- Schwierigkeiten mit Koordination, Gleichgewicht und Gang

- Undeutliche Sprache

- Schluckbeschwerden

- Kognitive Beeinträchtigung, einschließlich Gedächtnisverlust, beeinträchtigtes Urteilsvermögen und verlangsamtes Denken

- Verhaltensänderungen wie Reizbarkeit, Depression und Apathie

- Schlafstörungen

- Gewichtsverlust

Derzeit gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit, aber einige Medikamente können helfen, die Symptome zu lindern. Die Behandlung kann auch Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie umfassen, um den Menschen dabei zu helfen, ihre Unabhängigkeit und Funktion so gut wie möglich zu bewahren.

Mithilfe von Gentests kann festgestellt werden, ob eine Person Träger der Huntington-Genmutation ist, noch bevor sie Symptome entwickelt. Diese Informationen können Menschen dabei helfen, fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit und Zukunftsplanung zu treffen.