Genetische Syndrome in Lungenkrankheiten

Syndrome oder Erkrankungen , die eine Folge der genetischen Lungenerkrankung sind, berücksichtigt Erbkrankheiten . Es gibt eine Reihe von genetischen Lungenerkrankungen, aber die häufigsten sind Mukoviszidose, primäre Ziliendyskinesie , Niemann -Pick-Krankheit und Alpha -1-Antitrypsin - oder AAT - Mangel. Seit den 1990er Jahren hat die Behandlung auf die Gen- Therapien spezialisiert , insbesondere in Bezug auf zystische Fibrose und AAT -Mangel. Nach NIH Public Access , sind die Forscher hoffnungsvoll. Bedeutung

Im Durchschnitt Menschen atmen ein und aus über 25.000 -mal pro Tag, sagt MedlinePlus . Ihre Lunge tun das sehr kritisch Job zu bekommen Sauerstoff ins Blut durch Extraktion aus der Umgebungsluft . Lunge dienen auch dazu, Kohlendioxid auszustoßen. Ohne Sauerstoff würde Ihre Körperzellen werden nicht funktionsfähig und wächst. In den Vereinigten Staaten, sind Millionen von Menschen von Lungenerkrankungen betroffen. Die Atmung kann bei Menschen mit Lungenproblemen , insbesondere mit genetischen Syndromen Lungen gearbeitet und fast unmöglich werden. Nach MedlinePlus alle Lungenerkrankungen als Gruppe stellen die Nr. 3 Mörder von Amerikanern.
Cystic Fibrosis

Mukoviszidose - oder CF - ist eine der am meisten gemeinsame genetische Lungenerkrankungen und die tödlichste , sagt NIH Public Access . In CF bewirkt ein defektes Gen dem Körper, atypisch zähen Schleim produzieren , Verstopfung der Lunge und Verdauungssystem. Die Krankheit ist unheilbar, aber große Fortschritte in der Behandlung gemacht wurden. Vor dreißig Jahren starb Menschen mit CF in der Kindheit und im Jugendalter . Jetzt sind die meisten überlebenden Individuen älter als 35 Jahre alt sein, sagt MedlinePlus .
Alpha-1 -Antitrypsin-Mangel

Alpha -1-Antitrypsin -Mangel kann verursachen sowohl Leber-und Lungenerkrankungen und nicht bei Personen bis zum Erwachsenenalter , meist zwischen 20 und 50 darstellen . Kurzatmigkeit ist eine der frühen Warnzeichen. Das Endergebnis ist Emphysem in vielen Fällen. Das Syndrom trifft etwa einer von 3.500 Menschen europäischer Herkunft . AAT ist ein Protein, das die Lungen schützt . Die Betroffenen fehlt dieses Gen . AAT-Mangel kann nicht geheilt werden , aber es ist behandelbar. So kann beispielsweise das fehlende Protein verabreicht werden.
Primär Ziliendyskinesie

Primär Ziliendyskinesie - oder PKD - ist eine unheilbare Erkrankung der Lunge , die , wenn rechtzeitig und richtig behandelt , verwaltet werden können. Es wird auch als unbewegliche Zilien -Syndrom bekannt. Der Zustand wird durch einen Zusammenbruch in der Wirkung der Flimmerhärchen der Lunge gekennzeichnet , wodurch die hairlike Strukturen inkompetent oder unbeweglich . In beiden Fällen scheitern sie an Schleim aus den Luftwegen zu bewegen. Dies bedeutet, dass Schleim baut sich auf und verursacht Verstopfungen und Infektionen.
Niemann- Pick-Krankheit

Menschen, die haben Niemann- Pick-Krankheit Typ B neigen zu häufigen Lungenentzündungen zu erleben und leben oft nur ins Erwachsenenalter. Die Krankheit wird durch das Weglassen eines Schlüsselenzyms , die von allen Zellen des Körpers verwendet wird, gekennzeichnet . Die Krankheit hat eine Reihe von Begleiterkrankungen , darunter abnorme Blut - Eigenschaften einschließlich High- Serum-Cholesterin und Lipide sowie verringerte Blutplättchen. Niemann-Pick neigt dazu, Menschen von Ashkenazi jüdischer Abstammung zu schlagen.