Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung, die das Zentralnervensystem betrifft. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A (Hex A) verursacht, das für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich ist. GM2-Gangliosid reichert sich im Gehirn und Rückenmark an und führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Nervenzellen.

Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit das Kind betroffen ist. Träger des Tay-Sachs-Gens sind selbst nicht an der Krankheit erkrankt, können das Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit treten normalerweise im Alter zwischen 3 und 6 Monaten auf. Zu diesen Symptomen gehören:

* Verlust des Muskeltonus

* Probleme mit Koordination und Gleichgewicht

* Kirschroter Fleck im Auge

* Anfälle

* Geistiger Verfall

* Hörverlust

* Blindheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern. Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben typischerweise vor dem fünften Lebensjahr.

Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit, aber es gibt Behandlungen, die dazu beitragen können, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität von Kindern mit dieser Erkrankung zu verbessern. Zu diesen Behandlungen gehören:

* Enzymersatztherapie

* Knochenmarktransplantation

* Palliativpflege

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, aber die häufigste genetische Störung bei aschkenasischen Juden. Ein Screening auf die Tay-Sachs-Krankheit wird allen aschkenasischen jüdischen Paaren empfohlen, die planen, Kinder zu bekommen.