Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit erkannt?

Die Tay-Sachs-Krankheit kann durch verschiedene Methoden nachgewiesen werden, darunter Gentests, körperliche Untersuchungen und biochemische Tests. Hier sind einige häufig verwendete Methoden zur Erkennung der Tay-Sachs-Krankheit:

1. Gentests:

A. Trägerscreening:Bei beiden Partnern kann vor der Empfängnis oder während der Schwangerschaft ein Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob sie Träger des Tay-Sachs-Krankheits-Gens sind.

B. Pränatale Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie):Bei Hochrisikoschwangerschaften können Gentests an fetalen Zellen durchgeführt werden, die durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gewonnen wurden. Dies kann das Vorhandensein des Tay-Sachs-Krankheitsgens im Fötus bestätigen.

2. Körperliche Untersuchung:

A. Kirschrote Makula:Bei einer körperlichen Untersuchung kann ein Augenarzt bei Personen mit Tay-Sachs-Krankheit eine charakteristische „kirschrote Makula“ in der Netzhaut beobachten. Dieser abnormale kirschrote Fleck in der Mitte der Netzhaut wird durch die Ansammlung von GM2-Gangliosid in den Ganglienzellen der Netzhaut verursacht.

B. Neurologische Untersuchung:Eine umfassende neurologische Untersuchung kann Anzeichen einer fortschreitenden neurologischen Verschlechterung aufdecken, wie z. B. verminderter Muskeltonus, schlechte Koordination, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Sehstörungen.

3. Biochemischer Test:

A. Hexosaminidase-A-Aktivität:Testen auf reduzierte Hexosaminidase-A-Enzymaktivität in Blut- oder Gewebeproben kann auf die Tay-Sachs-Krankheit hinweisen. Dieses Enzym ist entscheidend für den Abbau von GM2-Gangliosiden und sein Mangel führt zur Ansammlung dieser schädlichen Substanzen im Gehirn und anderen Geweben.

B. GM2-Ganglioside-Akkumulation:Durch die Analyse von Liquor cerebrospinalis oder Gehirngewebe können erhöhte Konzentrationen von GM2-Gangliosiden nachgewiesen werden, was die Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit bestätigt.

Wenn aufgrund von Gentests, körperlichen Untersuchungen oder biochemischen Tests ein Verdacht auf eine Tay-Sachs-Krankheit besteht, wird häufig eine Kombination dieser Methoden verwendet, um die Diagnose genau zu bestätigen. Früherkennung und Diagnose sind für die genetische Beratung, Familienplanung und die Behandlung der Symptome und Komplikationen der Tay-Sachs-Krankheit von entscheidender Bedeutung.