Was haben Galaktosämie und Tay-Sachs-Krankheit gemeinsam?

Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, den Zucker Galaktose zu verstoffwechseln. Unbehandelt kann Galaktosämie zu Leberschäden, Katarakten und geistiger Behinderung führen.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht wird. Hexosaminidase A ist für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich. Wenn sich GM2-Gangliosid im Gehirn ansammelt, kann es Nervenzellen schädigen und zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen und Blindheit führen.

Sowohl Galaktosämie als auch die Tay-Sachs-Krankheit werden durch Mutationen in Genen verursacht.

Das Gen, das bei Galaktosämie mutiert ist, wird GALT-Gen genannt. Das GALT-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT). GALT ist ein Enzym, das für den Galaktosestoffwechsel notwendig ist.

Das Gen, das bei der Tay-Sachs-Krankheit mutiert ist, wird HEXA-Gen genannt. Das HEXA-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Hexosaminidase A. Hexosaminidase A ist ein Enzym, das für den Abbau von GM2-Gangliosid notwendig ist.

Sowohl Galaktosämie als auch Tay-Sachs-Krankheit können behandelt werden.

Galaktosämie kann durch den Verzicht auf Lebensmittel, die Galaktose enthalten, behandelt werden. Die Tay-Sachs-Krankheit kann mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden. Bei der Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym durch eine gesunde Kopie des Enzyms ersetzt.