Kann ein Downsyndrom vor der Geburt erkannt werden?

Ja, das Down-Syndrom kann bereits vor der Geburt durch verschiedene Screening-Tests und Diagnoseverfahren erkannt werden. Hier sind einige Methoden für das pränatale Screening und die Diagnose des Down-Syndroms:

1. Maternales Serum-Screening (MSS):Dies ist ein Bluttest, der während des ersten Trimesters (normalerweise zwischen 10 und 13 Wochen) oder des zweiten Trimesters (zwischen 15 und 20 Wochen) durchgeführt wird. Es misst den Spiegel spezifischer Proteine ​​und Hormone, die einen Hinweis auf das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus geben können.

2. Nackentransparenz-Scan (NT-Scan):Hierbei handelt es sich um einen Ultraschallscan, der im ersten Trimester, normalerweise zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche, durchgeführt wird. Beim NT-Scan wird die Dicke des mit Flüssigkeit gefüllten Raums im Nacken des Babys gemessen. Eine erhöhte NT kann mit einem erhöhten Risiko für das Down-Syndrom verbunden sein.

3. Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT):NIPT ist ein Screening-Test, der die im Blut der Mutter vorhandene zellfreie fetale DNA analysiert. Dieser erweiterte Bluttest kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und kann mit hoher Genauigkeit Informationen über das Risiko eines Down-Syndroms und anderer genetischer Erkrankungen liefern.

4. Chorionzottenbiopsie (CVS):CVS ist ein diagnostisches Verfahren, das normalerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Bei der CVS wird eine kleine Probe der Chorionzotten (fingerähnliche Vorsprünge auf der Plazenta) zur Chromosomenanalyse entnommen. Dieser Test liefert endgültige Ergebnisse über das Vorliegen oder Fehlen eines Down-Syndroms und anderer genetischer Anomalien.

5. Amniozentese:Die Amniozentese ist ein weiteres diagnostisches Verfahren, das typischerweise in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, das fetale Zellen enthält. Diese Zellen werden dann auf Chromosomenanomalien, einschließlich Down-Syndrom, analysiert.

6. Ultraschallanomalien:Detaillierte Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft können auch dabei helfen, bestimmte körperliche Merkmale im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu erkennen, wie z. B. eine vergrößerte Nackenfalte, ein verkürztes Nasenbein und strukturelle Herzfehler.

Es ist wichtig zu beachten, dass Screening-Tests einen Hinweis auf das Risiko liefern, während diagnostische Verfahren endgültige Ergebnisse über das Vorhandensein genetischer Anomalien liefern. Die Wahl der pränatalen Testoptionen sollte mit einem Gesundheitsdienstleister besprochen werden, um den am besten geeigneten Ansatz basierend auf den individuellen Umständen und Risikofaktoren zu bestimmen.