Welche Auswirkungen hat Achondroplasie?

Achondroplasie, eine genetische Störung, die das Knochenwachstum beeinträchtigt, hat verschiedene Auswirkungen auf das körperliche Erscheinungsbild und die Gesundheit einer Person:

1. Kleinwuchs:

- Achondroplasie ist durch eine unverhältnismäßige Kleinwuchsform gekennzeichnet. Menschen mit Achondroplasie haben typischerweise eine durchschnittliche Erwachsenengröße von etwa 1,20 m.

- Der Rumpf ist normalerweise normal lang, während die Arme und Beine kürzer sind.

2. Skelettmerkmale:

- Verkürzte Röhrenknochen, insbesondere der Arme und Beine.

- Im Vergleich zum Körper unverhältnismäßig großer Kopf.

- Schiefe Beine (Genu varum), verursacht durch die Auswärtskrümmung der Knie.

- Begrenzte Ellenbogenstreckung.

- Dreizackhände:Die Hand ist kurz und breit mit kurzen, stämmigen Fingern. Die Finger können auch weit voneinander entfernt sein, was ein dreizackartiges Aussehen ergibt.

3. Kopf- und Gesichtsmerkmale:

- Vergrößerter Kopf (Makrozephalie) durch vermehrtes Wachstum der Schädelbasis.

- Vorspringende Stirn.

- Flacher Nasenrücken.

- Mittelgesichtshypoplasie, was bedeutet, dass der mittlere Gesichtsbereich möglicherweise unterentwickelt ist.

4. Gelenkprobleme:

- Achondroplasie kann Gelenkprobleme wie Arthrose verursachen, insbesondere in den Knien und Hüften, da die unverhältnismäßige Länge der Gliedmaßen diese Gelenke zusätzlich belastet.

- Die Beweglichkeit der Gelenke ist oft eingeschränkt und es kann zu Muskelschwäche kommen.

5. Atemwegs- und neurologische Probleme:

- Bei Personen mit Achondroplasie kann es aufgrund der Verengung der Atemwege, insbesondere während des Schlafs, zu Schlafapnoe kommen.

- In einigen Fällen kann es zu einem Hydrozephalus, einer Ansammlung von Liquor im Gehirn, kommen.

- Es kann zu einer Kompression des Rückenmarks kommen, da das Foramen magnum, die Öffnung an der Schädelbasis, durch die das Rückenmark verläuft, kleiner sein könnte.

6. Soziale und psychologische Auswirkungen:

- Achondroplasie kann das soziale und psychische Wohlbefinden einer Person beeinträchtigen. Personen mit Achondroplasie können sozialer Stigmatisierung und Diskriminierung ausgesetzt sein, was ihr Selbstwertgefühl und ihre Teilnahme an bestimmten Aktivitäten beeinträchtigt.

Es ist wichtig zu beachten, dass der Schweregrad und die Auswirkungen der Erkrankung bei Personen mit Achondroplasie unterschiedlich sein können. Bei manchen Menschen können ausgeprägtere Gesichtszüge und gesundheitliche Probleme auftreten als bei anderen. Medizinische Fortschritte, einschließlich chirurgischer Eingriffe und Behandlungen, verbessern weiterhin die Lebensqualität und die allgemeinen Gesundheitsergebnisse von Menschen mit Achondroplasie.