Wie wird Hämophilie vererbt?

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass das für die Störung verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt. Männer erkranken häufiger an Hämophilie als Frauen, da Männer nur ein X-Chromosom haben, Frauen hingegen zwei.

Wenn ein Mann eine Kopie des Hämophilie-Gens hat, wird er an der Störung leiden. Wenn eine Frau eine Kopie des Hämophilie-Gens trägt, ist sie Trägerin. Träger haben die Erkrankung selbst nicht, können das Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

Das Vererbungsmuster der Hämophilie lässt sich anhand eines Punnett-Quadrats veranschaulichen. Ein Punnett-Quadrat ist ein Diagramm, das alle möglichen Kombinationen von Genotypen für zwei Eltern zeigt.

Im Falle einer Hämophilie würde das Punnett-Quadrat so aussehen:

„

| | Xh Y|

---+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

„

- XH stellt das normale Allel für das Gerinnungsfaktor-VIII-Gen dar.

- Xh stellt das Hämophilie-Allel für das Gerinnungsfaktor-VIII-Gen dar.

- Y steht für das männliche Geschlechtschromosom.

Das Punnett-Quadrat zeigt, dass es vier mögliche Genotypen für die Nachkommen eines Mannes mit Hämophilie und einer Frau, die Trägerin ist, gibt.

- Die Wahrscheinlichkeit, einen Sohn mit Hämophilie zu bekommen, liegt bei 50 %.

- Die Wahrscheinlichkeit, einen gesunden Sohn zu bekommen, liegt bei 50 %.

- Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie zu bekommen, liegt bei 25 %.

- Es besteht auch eine 25-prozentige Chance, eine Tochter zu bekommen, die Trägerin von Hämophilie ist.

Hämophilie kann auch in einer seltenen autosomal-dominanten Form vererbt werden, wobei sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können.