Historisch gesehen wurde Hämophilie basierend auf dem spezifischen Mangel an Gerinnungsfaktoren, der für die Blutungsstörung verantwortlich ist, weiter in zwei Haupttypen eingeteilt. Es wurde festgestellt, dass Hämophilie A auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII zurückzuführen ist, während Hämophilie B durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX gekennzeichnet war. Diese Subtypen verdeutlichten weiter die unterschiedlichen genetischen Mutationen, die für jede Art von Hämophilie verantwortlich sind. Heutzutage werden für diese Blutungsstörungen häufiger die Begriffe Hämophilie A und Hämophilie B verwendet als der allgemeine Begriff „Hämophilie“.
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