Was ist phorphische Hämophilie?

Porphirische Hämophilie ist eine seltene angeborene Blutungsstörung, die durch einen Mangel an einem Blutgerinnungsprotein namens Faktor XI (auch bekannt als Plasma-Thromboplastin-Antezedenz oder PTA) verursacht wird. Es wird mit einer Gruppe von Erkrankungen in Verbindung gebracht, die Porphyrien genannt werden und durch die Überproduktion bestimmter Chemikalien, sogenannter Porphyrine, gekennzeichnet sind.

Anzeichen und Symptome einer porphirischen Hämophilie können sein:

- Leichte Blutergüsse

- Längere Blutungen aufgrund von Schnitten oder Verletzungen

- Nasenbluten

- Starke Menstruationsblutung

- Zahnfleischbluten

- Blut im Urin oder Stuhl

Porphyrien können auch eine Vielzahl anderer Symptome verursachen, wie zum Beispiel:

- Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht

- Blasen oder Wunden auf der Haut

- Bauchschmerzen

- Übelkeit und Erbrechen

- Verstopfung oder Durchfall

- Muskelschwäche

- Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Händen oder Füßen

- Kopfschmerzen

- Anfälle

- Stimmungsschwankungen

- Geistige Verwirrung

Porphirische Hämophilie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des betroffenen Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. Allerdings kann die Schwere der Blutungssymptome von Person zu Person stark variieren.

Die Behandlung der porphirischen Hämophilie umfasst typischerweise:

- Vermeiden Sie Auslöser, die Porphyrie-Anfälle verursachen können, wie z. B. Sonnenlicht, bestimmte Medikamente und Alkohol

- Einnahme von Medikamenten zur Kontrolle der Porphyrie-Symptome

- Erhalt von Bluttransfusionen oder einer Gerinnungsfaktorersatztherapie zur Behandlung von Blutungsepisoden

Bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit porphirischer Hämophilie ein normales, aktives Leben führen.