Warum sind die meisten Menschen mit Hämophilie männlich?

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Gerinnungsproteinen, insbesondere den Gerinnungsfaktoren VIII oder IX, verursacht wird. Die Gene, die diese Gerinnungsfaktoren kodieren, liegen auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben, sind von der Hämophilie hauptsächlich Männer betroffen.

1. X-chromosomale Vererbung:Die Gene, die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren VIII und IX verantwortlich sind, befinden sich auf dem X-Chromosom. In der Genetik werden Gene auf dem X-Chromosom als X-chromosomale Gene bezeichnet. Bei Hämophilie sind die veränderten Gene, die zur Hämophilie führen, rezessiv. Das bedeutet, dass ein Mann nur eine Kopie des veränderten Gens erben muss, um an Hämophilie zu leiden.

2. Weibchen als Überträger:Weibchen hingegen haben zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein verändertes Hämophilie-Gen und ein normales Gen erben, werden sie zu Hämophilie-Trägern. Träger haben in der Regel selbst keine Hämophilie-Symptome, können aber das veränderte Gen an ihre Kinder weitergeben. Männer, die das veränderte Hämophilie-Gen von ihren Trägermüttern erben, leiden an Hämophilie, während Frauen, die das veränderte Gen erben, Träger sind.

3. Männliche Vorherrschaft:Da Männer nur ein X-Chromosom haben, können sie die Auswirkungen eines veränderten Hämophilie-Gens nicht wie Frauen mit einer normalen Kopie „maskieren“. Daher werden Männer mit auch nur einem einzigen veränderten Hämophilie-Gen die Störung ausdrücken. Dies erklärt die höhere Prävalenz von Hämophilie bei Männern im Vergleich zu Frauen.

4. Prävalenzraten:Hämophilie A, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird, betrifft etwa 1 von 5.000 bis 10.000 Männern. Hämophilie B, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht wird, tritt seltener auf und betrifft etwa 1 von 20.000 bis 30.000 Männern. Diese Statistiken verdeutlichen zusätzlich, dass Hämophilie überwiegend bei Männern auftritt.

Es ist wichtig zu beachten, dass Männer aufgrund des X-chromosomalen Vererbungsmusters zwar häufiger von Hämophilie betroffen sind, weibliche Trägerinnen jedoch auch eine entscheidende Rolle bei der Übertragung des veränderten Hämophilie-Gens auf die Nachkommen spielen können. Genetische Beratung und pränatale Tests stehen Personen mit Hämophilie in der Familienanamnese zur Verfügung, um das Risiko einzudämmen und eine angemessene Behandlung und Pflege sicherzustellen.