Warum kommt Hämophilie bei Männern häufiger vor als bei Frauen?

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Anomalie bestimmter Gerinnungsproteine ​​im Blut verursacht wird. Die für die Hämophilie verantwortlichen defekten Gene liegen auf dem X-Chromosom. Da Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist das Vererbungsmuster der Hämophilie bei beiden Geschlechtern unterschiedlich.

Gründe dafür, dass Hämophilie bei Männern häufiger auftritt:

1. X-chromosomale Vererbung: Auf dem X-Chromosom liegen die Gene der Gerinnungsfaktoren VIII und IX, die für die Blutgerinnung wichtig sind. Daher ist Hämophilie eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.

2. Trägerweibchen: Wenn eine Frau eine Kopie des defekten Gens für Hämophilie auf einem ihrer X-Chromosomen trägt, wird sie als Trägerin bezeichnet. Trägerweibchen verfügen in der Regel über eine normale Blutgerinnungsfunktion, können das defekte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

3. Betroffene Männer: Männer hingegen haben nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Wenn sie eine einzelne Kopie des defekten Gens von ihrer Mutter (Trägerin) erben oder eine Mutation in ihrem eigenen X-Chromosom haben, sind sie von Hämophilie betroffen.

4. Fehlen des zweiten X-Chromosoms: Im Gegensatz zu Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, haben Männer kein zweites X-Chromosom, um das defekte Gerinnungsgen zu kompensieren. Dies bedeutet, dass die Störung auch dann auftritt, wenn sie nur eine einzige Kopie des defekten Gens tragen.

5. Genetische Wahrscheinlichkeit: Statistisch gesehen haben Männer eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen von einer Trägermutter zu erben, was zu einer höheren Prävalenz von Hämophilie bei Männern im Vergleich zu Frauen führt.

Es ist wichtig zu beachten, dass Hämophilie zwar häufiger bei Männern auftritt, Frauen jedoch auch betroffen sein können, wenn sie zwei Kopien des defekten Gens (eine von jedem Elternteil) erben. Da jedoch das Vorhandensein von zwei betroffenen Genkopien erforderlich ist, sind Fälle von Hämophilie bei Frauen viel seltener.