Wie verbreitet sich Hämophilie in Ihrem Körper?

Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsproteinen, insbesondere den Gerinnungsfaktoren VIII oder IX, verursacht wird. Es „breitet“ sich nicht wie eine ansteckende Krankheit im Körper aus. Stattdessen wird es über Familien weitergegeben und betrifft Personen, die das defekte Gen erben.

So verbreitet sich Hämophilie innerhalb einer Familie:

1. Genetische Vererbung:Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung. Das Gen für die Blutgerinnungsfaktoren VIII oder IX liegt auf dem X-Chromosom. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben.

2. Trägerinnen:Frauen, die eine Kopie des defekten Gens haben (sogenannte Trägerinnen), haben normalerweise eine normale Blutgerinnungsfunktion und verspüren selbst keine Symptome einer Hämophilie. Sie können das defekte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

3. Betroffene Männer:Männer, die das defekte Gen entweder von ihrer Mutter (Trägerin) oder dem betroffenen Vater erben, leiden an Hämophilie. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, verfügen sie nicht über eine zweite funktionsfähige Kopie des Gens, um die defekte Kopie zu kompensieren.

4. Übertragungsmuster:

- Männer mit Hämophilie können das defekte Gen nicht an ihre Söhne weitergeben, da diese nur ihr Y-Chromosom weitergeben. Sie können das Gen jedoch an ihre Töchter weitergeben, die zu Trägerinnen werden.

- Töchter von Männern mit Hämophilie und nicht betroffenen Frauen haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Trägerinnen zu sein.

- Töchter von Männern mit Hämophilie und Trägerinnen haben ein 25-prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, ein 50-prozentiges Risiko, Trägerinnen zu sein, und ein 25-prozentiges Risiko, nicht betroffen zu sein.

- Söhne von Trägerinnen haben eine 50-prozentige Chance, Hämophilie zu erben, und eine 50-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein.

Es ist wichtig zu beachten, dass Hämophilie auch aufgrund spontaner genetischer Mutationen bei Personen auftreten kann, bei denen die Erkrankung in der Familiengeschichte nicht vorkommt. In solchen Fällen ist die betroffene Person die erste Person in der Familie, die an Hämophilie erkrankt.

Um die Hämophilie in den Griff zu bekommen, können Betroffene eine Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie erhalten, um die fehlenden Gerinnungsproteine ​​wieder aufzufüllen und übermäßige Blutungen zu verhindern. Genetische Beratung und vorgeburtliche Tests können auch Familien angeboten werden, bei denen das Risiko besteht, Kinder mit Hämophilie zu bekommen.