Hämochromatose wird durch eine Mutation im HFE-Gen verursacht, das an der Regulierung der Eisenaufnahme und -speicherung im Körper beteiligt ist. Menschen, die zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erben, entwickeln die Störung. Einige Menschen, die nur eine Kopie des mutierten Gens erben, können jedoch auch eine Hämochromatose entwickeln, wenn sie andere Faktoren haben, die zur Eisenüberladung beitragen, wie zum Beispiel:
- Alkoholismus
- Bestimmte Erkrankungen wie Diabetes, Hypothyreose und chronische Nierenerkrankung
- Bestimmte Medikamente, wie orale Kontrazeptiva und Vitamin-C-Ergänzungsmittel
Hämochromatose kann durch Blutuntersuchungen zur Messung des Eisenspiegels sowie durch Biopsien der Leber und anderer betroffener Organe diagnostiziert werden. Bei der Behandlung der Hämochromatose wird das überschüssige Eisen durch eine Aderlassoperation (Aderlass) und manchmal auch durch Medikamente aus dem Körper entfernt.
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