Wie entsteht Hymophilie?

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Sie wird durch einen Mangel oder eine Anomalie bestimmter Gerinnungsproteine ​​im Blut, wie z. B. Faktor VIII oder Faktor IX, verursacht, was zu einer beeinträchtigten Blutgerinnung und einer erhöhten Blutungsneigung führt.

Hämophilie ist in erster Linie eine X-chromosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, was bedeutet, dass sich das betroffene Gen auf dem X-Chromosom befindet. Männer sind häufiger von Hämophilie betroffen, da sie ein X- und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben.

So wird Hämophilie vererbt:

1. Trägerweibchen :Im häufigsten Szenario können Frauen Überträger der Hämophilie sein. Das bedeutet, dass sie auf einem ihrer X-Chromosomen eine Kopie des fehlerhaften Gens haben, während das andere X-Chromosom ein funktionsfähiges Gen trägt. Bei Trägerweibchen treten in der Regel selbst keine Symptome auf, sie können aber das fehlerhafte Gen an ihre Kinder weitergeben.

2. Betroffene Männer :Männer können Hämophilie erben, wenn sie das fehlerhafte Gen von ihrer Trägermutter erhalten. Da Männer nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, leiden sie an Hämophilie, wenn das X-Chromosom das fehlerhafte Gen trägt.

3. Weibliche Hämophilie :In seltenen Fällen können auch Frauen an Hämophilie leiden, wenn sie das fehlerhafte Gen sowohl von ihrer Trägermutter als auch von einem betroffenen Vater (der an Hämophilie leidet) erben. Dies geschieht, wenn der Vater ein X-Chromosom mit dem abnormalen Gen beisteuert und die Mutter ihr X-Chromosom mit derselben Anomalie beisteuert.

4. X-chromosomale Vererbung :Das X-chromosomale Vererbungsmuster der Hämophilie bestimmt, wie die Erkrankung über Generationen in einer Familie weitergegeben wird. Es kommt häufiger bei Männern vor und Trägerweibchen können das fehlerhafte Gen an ihre Söhne oder Töchter weitergeben.

Es ist wichtig zu beachten, dass Hämophilie A, die durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht wird, häufiger auftritt als Hämophilie B, die durch einen Mangel an Faktor IX verursacht wird. Beide Typen werden auf die gleiche Weise vererbt, die spezifischen Genmutationen, die für jede Störung verantwortlich sind, sind jedoch unterschiedlich.

Genetische Beratung und Tests können Einzelpersonen und Familien dabei helfen, das Risiko einer Vererbung oder Weitergabe von Hämophilie zu verstehen und fundierte Entscheidungen über Familienplanung und medizinische Versorgung zu treffen.