Was ist Parahämophilie?

Parahämophilie, auch bekannt als Rosenthal-Syndrom oder Faktor-XI-Mangel, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Blutungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Anomalie von Faktor XI, einem für die Blutgerinnung wesentlichen Gerinnungsfaktor, verursacht wird. Sie unterscheidet sich von Hämophilie A und B dadurch, dass ein Mangel an Faktor XI keine erheblich beeinträchtigten Gelenkblutungen verursacht. Die Blutungssymptome sind zwar normalerweise milder als bei Hämophilie A oder B, können jedoch schwerwiegend sein und Hämatome, anhaltende Blutungen durch Schnittwunden oder Zahnextraktionen, Nasenbluten und Zahnfleischbluten umfassen.

Die meisten Menschen mit Faktor-XI-Mangel haben keine Symptome oder nur leichte Blutungsprobleme, wie Nasenbluten oder leichte Blutergüsse. Bei manchen Menschen mit Faktor-XI-Mangel kann es jedoch zu stärkeren Blutungen kommen, beispielsweise zu Gelenk- oder Muskelblutungen oder zu starken Blutungen nach einer Operation oder Geburt.

Ein Faktor-XI-Mangel wird normalerweise durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert, bei der der Faktor-XI-Spiegel im Blut gemessen wird. Die Behandlung eines Faktor-XI-Mangels umfasst typischerweise den Ersatz des fehlenden Faktor-XI-Gerinnungsproteins, entweder durch Bluttransfusionen oder durch gereinigte Faktor-XI-Konzentrate.