Was ist die Ursache von Hämophilie?

Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen verursacht wird, die für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX kodieren. Diese Proteine ​​sind wichtig für die Bildung von Blutgerinnseln, die übermäßige Blutungen verhindern.

Die häufigsten Formen der Hämophilie sind Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht, während Hämophilie B durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht wird. Diese Erkrankungen werden X-chromosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass sich die betroffenen Gene auf dem X-Chromosom befinden.

Männer sind häufiger von Hämophilie betroffen als Frauen, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen haben zwei X-Chromosomen, sodass sie das Hämophilie-Gen tragen können, ohne selbst betroffen zu sein. Wenn jedoch eine Frau das Hämophilie-Gen trägt und einen Sohn hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass er das Gen erbt und von der Erkrankung betroffen ist.

Der Schweregrad der Hämophilie hängt von der Menge des fehlenden Gerinnungsfaktors ab. Bei Menschen mit leichter Hämophilie kommt es möglicherweise erst nach einem schweren Trauma zu Blutungen, während es bei Menschen mit schwerer Hämophilie auch nach leichten Verletzungen zu häufigen Blutungsepisoden kommen kann.

Es gibt keine Heilung für Hämophilie, sie kann jedoch mit einer Gerinnungsfaktorersatztherapie behandelt werden. Bei dieser Therapie wird der fehlende Gerinnungsfaktor in den Blutkreislauf injiziert, um Blutungen vorzubeugen.