Bei Personen mit Hämophilie fehlt der betroffene Gerinnungsfaktor entweder, ist in verringerten Mengen oder in gestörter Form vorhanden und stört den normalen Gerinnungsprozess. Dieser Mangel beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, ein richtiges Fibrinnetz zu bilden, das für das Einfangen von Blutplättchen und die Bildung eines stabilen Gerinnsels unerlässlich ist. Infolgedessen kommt es bei Hämophiliepatienten zu anhaltenden Blutungen und Schwierigkeiten bei der Blutstillung, selbst nach leichten Verletzungen oder Traumata.
Der Schweregrad der Hämophilie kann je nach Ausmaß des Gerinnungsfaktormangels variieren. Einige Personen leiden möglicherweise an einer leichten Hämophilie, bei der Blutungsepisoden seltener auftreten und weniger schwerwiegend sind, während andere möglicherweise an einer schweren Hämophilie leiden, die durch häufige, anhaltende Blutungen und ein erhöhtes Risiko spontaner Blutungen in Gelenken und Muskeln gekennzeichnet ist.
Die Behandlung von Hämophilie umfasst typischerweise eine Ersatztherapie, bei der der fehlende oder mangelhafte Gerinnungsfaktor in den Blutkreislauf infundiert wird, um den Gerinnungsdefekt vorübergehend zu korrigieren und die Gerinnselbildung zu fördern. Dies kann prophylaktisch erfolgen, um Blutungsepisoden vorzubeugen, oder bei Bedarf, um aktive Blutungen zu kontrollieren.
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