Wie wird Sichelzellenanämie vererbt?

Sichelzellenanämie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, damit sich die Erkrankung manifestiert.

- Personen mit zwei Kopien des normalen Gens (HbA) sind von der Erkrankung nicht betroffen und werden als homozygot dominant (HbA/HbA) bezeichnet.

- Personen mit einer Kopie des normalen Gens und einer Kopie des mutierten Gens (HbS) werden als heterozygot (HbA/HbS) bezeichnet. Diese Personen werden als „Überträger“ bezeichnet, da sie nicht an Sichelzellenanämie leiden, aber das mutierte Gen an ihre Nachkommen weitergeben können.

- Personen mit zwei Kopien des mutierten Gens (HbS/HbS) leiden an Sichelzellenanämie und werden als homozygot-rezessiv vererbt.

Dieses Vererbungsmuster erklärt, warum Sichelzellenanämie in bestimmten Populationen häufiger auftritt, in denen die Häufigkeit des HbS-Gens höher ist, beispielsweise in Teilen Afrikas, im Nahen Osten und in bestimmten Regionen des Mittelmeerraums und Amerikas.