Was ist Fanconi-Anämie?

Fanconi-Anämie (FA) ist eine Erbkrankheit, die viele Teile des Körpers betrifft. Personen mit FA können eine Vielzahl von Symptomen entwickeln, darunter Kleinwuchs, Knochenanomalien, Hautprobleme und Organversagen. FA kann auch das Risiko erhöhen, an Krebs zu erkranken, insbesondere an Leukämie und Plattenepithelkarzinomen im Kopf- und Halsbereich.

FA wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Diese Mutationen führen zu genetischen Fehlern in der DNA, die möglicherweise zu Zellschäden, Apoptose (Zelltod) und Onkogenese (Bildung von Tumoren) führen können.

Symptome und Diagnose

Die Symptome von FA können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, aber zu den häufigsten Merkmalen gehören:

- Kleinwüchsigkeit

- Knochendeformitäten, wie verkürzte Arme oder Beine, kleine Daumen oder Finger und fehlende oder deformierte Daumen

- Veränderungen der Hautpigmentierung, einschließlich heller Flecken oder Café-au-lait-Flecken

- Nierenprobleme wie das Fanconi-Syndrom (gekennzeichnet durch den Verlust von Glukose, Wasser und Elektrolyten im Urin)

- Augenanomalien

- Wachstumshormonmangel

- Herzfehler

- Hörverlust

FA wird durch eine Kombination aus Gentests, körperlicher Untersuchung und Anamnese diagnostiziert. Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um nach Veränderungen in den mit FA verbundenen Genen zu suchen. Zur Beurteilung des Zellwachstums und der Zellentwicklung kann auch eine Knochenmarkbiopsie durchgeführt werden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für FA, aber einige Therapien können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Zu diesen Therapien gehören:

- Knochenmarktransplantation

- Wachstumshormontherapie

- Operation zur Korrektur von Knochendeformitäten

- Nierentransplantation

- Krebsvorsorge und -behandlung

Regelmäßige medizinische Versorgung und Nachsorge sind für Personen mit FA unerlässlich. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Komplikationen kann dazu beitragen, die Prognose zu verbessern und schwerwiegenden Gesundheitsproblemen vorzubeugen.

Prognose

Die Prognose für Personen mit FA variiert je nach Schwere ihrer Symptome und der Art der Behandlung, die sie erhalten. Mit regelmäßiger medizinischer Versorgung und Behandlung können viele Menschen mit FA ein erfülltes und produktives Leben führen.