Wie wird eine sideroblastische Anämie erkannt?

Eine sideroblastische Anämie wird mit spezifischen Tests diagnostiziert, darunter:

Peripherer Blutausstrich: Eine Blutprobe wird unter einem Mikroskop untersucht, um nach abnormalen roten Blutkörperchen zu suchen. Bei einer sideroblastischen Anämie können die roten Blutkörperchen klein und blass sein und Eisenablagerungen enthalten.

Knochenmarkpunktion und Biopsie: Aus dem Hüftknochen wird eine kleine Knochenmarkprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Dieser Test kann das Vorhandensein von Sideroblasten nachweisen, bei denen es sich um Vorläufer roter Blutkörperchen handelt, die Eisenablagerungen enthalten.

Eisenstudien: Mit Blutuntersuchungen können die Eisenwerte im Blut und Serum gemessen werden. Bei einer sideroblastischen Anämie kann der Eisenspiegel im Serum hoch sein, während die Eisenspeicher im Knochenmark niedrig sein können.

Gentests: Mit Gentests können Mutationen in Genen identifiziert werden, die am Eisenstoffwechsel und der Erythropoese (Produktion roter Blutkörperchen) beteiligt sind. Diese Mutationen können eine sideroblastische Anämie verursachen.

Ein Arzt kann auch andere Tests anordnen, beispielsweise Leberfunktionstests, um andere Erkrankungen auszuschließen, die eine Anämie verursachen können.