Wie wird XLA diagnostiziert?

Die Diagnose einer akuten X-chromosomalen Agammaglobulinämie (XLA) basiert auf der klinischen Anamnese und den Befunden der körperlichen Untersuchung. Zu den häufigsten klinischen Merkmalen von XLA gehören:

* Wiederkehrende Infektionen , wie Lungenentzündung, Bronchitis, Sinusitis und Ohrenentzündungen

* Gedeihstörungen

* Durchfall

* Gewichtsverlust

* Hautausschläge

* Geschwollene Lymphknoten

* Splenomegalie

* Hepatomegalie

Laborbefunde

Zu den Laborbefunden, die auf XLA schließen lassen, gehören:

* Geringe Immunglobulinwerte (IgG, IgA und IgM)

* Fehlen von B-Zellen im peripheren Blut

* Normale oder erhöhte T-Zellen-Werte im peripheren Blut

* Knochenmarkbefunde die einen Mangel an B-Zellen zeigen

Gentests

Gentests können die Diagnose von XLA bestätigen. Durch Gentests kann die spezifische Mutation im Bruton-Tyrosinkinase-Gen (BTK) identifiziert werden, die XLA verursacht.

Andere diagnostische Tests

Weitere diagnostische Tests, die bei der Diagnose von XLA hilfreich sein können, sind:

* Röntgenaufnahme der Brust

* CT-Scan von Brust und Bauch

* MRT des Gehirns

* Schweißtest