Was ist Sichelzellenanämie verursacht durch

? Sichelzellenanämie ist eine chronische, vererbte Blutkrankheit vorwiegend in Menschen afrikanischer Abstammung auftritt. Die roten Blutkörperchen (Erythrozyten ) enthalten Hämoglobin S ( Hb S) anstelle des normalen Hämoglobin A ( Hb A) . Diese Zellen sind anfällig für Fehlbildungen bei körperlicher Belastung reduziert den Sauerstoffgehalt des Blutes, wie in Krankheit, Anstrengung und Erkältung . Blockierung der kleinen Gefäße durch die Sichelzellen verursacht schmerzhafte Krisen , Probleme beim Atmen und die Organe schädigen . Physiologie

" Sichel- Zelle" bezieht sich auf die charakteristische Form der betroffenen roten Blutkörperchen ( Erythrozyten) in dieser Krankheit. Wenn der Sauerstoffgehalt im Blut niedrig ist, die Form der roten Blutkörperchen verändert sich von einer bikonkaven Scheibe zu einer Sichel (oder sichelförmigen ) Form . Diese Erythrozyten sind unflexibel und zu fragil, um durch die Blutgefäße ohne Schaden passieren . Die toten und geschädigten roten Blutkörperchen werden vom Körper abgebaut , ein Vorgang, Hämolyse bekannt, die in niedrigen RBC ergibt zählt.
Genetik

Sichelzellenanämie bei Menschen auftritt, die homozygot für die Krankheit sind - das heißt, erben sie das Gen für Sichelzellenanämie von beiden Eltern . Menschen , die das Gen nur von einem Elternteil ( heterozygot ) erben sollen Sichelzellenanämie haben . Das Gen ist in Menschen afrikanischer Abstammung , die es wird postuliert, dass es vielleicht eine Funktion als Schutz gegen Malaria- Infektionen zu dienen, so üblich.
Vaso - okklusive Symptome

Die Unfähigkeit der sichelförmigen Erythrozyten durch kleine Blutgefäße passieren verursacht Blockade dieser Schiffe . Diese gefäßverschließenden Ereignisse können zum Verlust des Blutflusses und zu dauerhaften Schäden an Geweben führen. Kinder mit Sichelzellanämie leiden, werden oft starke Schmerzen in den Händen und Füßen . Langknochenschmerzenist bei Sichelzellpatientenaller Altersgruppen gemeinsam. Verstopfung der Nierengefäße können Nieren Effizienz verringern. Priapismus und Impotenz sind bei Männern häufig.
Atem Symptome

Verstopfung der kleinen Gefäße der Lunge führt zu akutem Brustsyndrom , mit ähnlich bakteriellen Lungenentzündung Symptome (einschließlich Fieber , Brustschmerzen, erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen und Infiltrate der Lunge auf der Brust X -ray) sichtbar. Ventilator -Unterstützung ist während dieser Angriffe erforderlich. Akute Brust -Syndrom tritt häufig nach einer Infektion der Atemwege .
Behandlung und Prognose

Sobald unwahrscheinlich, dass bis zum Erwachsenenalter überleben , Sichelzellpatientennun routinemäßig in die fünfziger Jahre zu leben. Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst Sauerstoffbehandlung in der Atemkrisen, Analgetika zur Schmerzkrisen und orale und intravenöse Flüssigkeitszufuhr. Häufige Todesursachen sind Lungenembolien (Blutgerinnsel in der Lunge) , Nierenversagen und Verstopfung eines Gefäßes , die zu Herz, Gehirn oder ein anderes lebenswichtiges Organ .
Sichelzellan
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Patienten mit SichelzellanämieErfahrung eine mildere Reihe von Symptomen als diejenigen, die homozygot für die Krankheit sind . Sie können anfälliger für kurze Episoden von Nierenblutungen , die in der Regel auf ihre eigenen zu lösen. Sie haben ein höheres Risiko als die allgemeine Bevölkerung für den plötzlichen Tod nach längerem intensive Übung.
Testing

Testing für Sichelzellanämieist verfügbar und kann auf potentielle Träger durchgeführt werden . Eine Blutprobe wird mit reduziertem Sauerstoffgehalt ausgesetzt . Dies bewirkt, dass alle betroffenen Zellen zur Sichel . Wenn dieses Screening positiv ist, wird eine Reihe von Bluttests durchgeführt, um das Vorhandensein von Hb S und das Verhältnis von Hb S HGB A (normal HGB) zu identifizieren. Diejenigen mit Sichelzellenanämie haben sehr wenig Hb A, während Patienten mit Sichelzellanämiehaben mehr als Hb A Hgb S. In den meisten Staaten sind Neugeborene routinemäßig für Hgb S.
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