Was sind die Ursachen der Thalassämie

? Thalassämien sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv erbliche Krankheiten, die durch Blut gestört Hämoglobin (Hb )-Synthese verursacht . Thalassämie in hämolytischen Anämie führen , mit roten Blutkörperchen (RBC) Zerstörung. Schweregrad reicht von asymptomatischen Formen zu lebensbedrohlichen Krankheit. Da die Krankheit erblich ist , tritt es in Clustern und ist vor allem in solchen mit afrikanisch, mediterran oder südostasiatischen Herkunft. Was ist Hämoglobin ?

Hb ist ein eisenhaltiges metalloprotein . Im normalen erwachsenen Menschen wird die Metallprotein aus vier Untereinheiten von globulären Hb ( zwei Alpha-Untereinheiten und zwei Beta -Untereinheiten) , die jeweils eine Häm-Gruppe zusammengesetzt ist. Im Gegenzug trägt jeder Häm-Gruppe , die ein Eisenatom ein Sauerstoff-Molekül bindet . Insgesamt ein erwachsener Mensch Hb Protein trägt in der Regel vier Sauerstoffmoleküle .
Rolle von Hämoglobin

Hb transportiert Sauerstoff von der Lunge zu Körpergeweben , setzt Sauerstoff für die Zell Einsatz und gibt dann die in dem Gewebe erzeugten Kohlendioxids in die Lunge, um ausgeatmet werden . Veränderungen in der Struktur und Funktion des Hb Erythrozyten zu zerstören , was zu Anämie.
Genetische Mutationen

Vier Gene ( zwei von jedem Elternteil ) sind entscheidend für die normale Ebenen der alpha- Globulin, und zwei Gene ( eine von jedem Elternteil ) sind für normale Niveaus von Beta- Globulin wichtig. Jede Mutation in einem Kugelstern Gen -Untereinheit können Struktur und Funktion des Proteins zu verändern. Die zwei Kategorien von Thalassämie sind alpha- und beta- Thalassämie Thalassämie, durch die Globulin -Kette, die unterprodu ist wegen der Mutation beschrieben . Normalerweise, wenn die metalloprotein Falten in seiner einzigartigen Form , die jeweils paarweise Alpha-Untereinheit mit einem Beta -Untereinheit. Thalassämie , den Überschuss der üblicherweise hergestellten Komponente ansammelt und zerstört die roten Blutkörperchen . Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der Gene, die mutiert sind .
Alpha - Thalassämie

Die mildeste Form von Alpha -Thalassämie mit einer mutierten alpha- Globulin Gen ist asymptomatisch, aber der Einzelne kann das mutierte Gen an die Nachkommen weiterzugeben. Eine mildere Form , mit zwei mutierten Gene kann asymptomatisch sein oder zu leichten Anämie. Am anderen Ende des Spektrums führen drei mutierten alpha -Globulin- Gene in einer schweren Anämie , Hämoglobin H -Krankheit genannt . Vier mutierte alpha -Globulin- Gene verursachen Alpha -Thalassämie major. Auch als Hydrops fetalis , dies in der Regel verursacht fetalen Tod oder Tod kurz nach der Geburt .
Beta - Thalassämie

Wenn ein Beta -Globulin- Gen mutiert ist , ist Beta-Thalassämie in der Regel asymptomatisch. Zwei mutiertes beta -Globulin- Gene können entweder Thalassämie intermedia oder Thalassämie major führen , erfordern Bluttransfusionen und Eisen - Chelat-Therapie . Thalassaemia major kann lebensbedrohlich sein.