Was ist die genetische Ursache der Sichelzellenanämie

? Nach Angaben der Centers for Disease Control, wirkt der Sichelzellenanämie eine in jeder 500 Afro- Amerikaner geboren , und es wird geschätzt , dass 2 Millionen Afro- Amerikaner (eine in 12) tragen die Sichel Zellanämie . Es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheit, aber Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung . Die Fakten

Sichelzellkrankheittritt auf, wenn die roten Blutkörperchen enthalten meist Hämoglobin S, eine abnorme Art von Hämoglobin. Diese roten Blutzellen um 10-20 Tage leben nur ; normalen roten Blutkörperchen leben etwa 120 Tage. Hämoglobin- S-Zellen werden steif und Sichel - oder Halbmond - , geformt ; diese steif und ungewöhnlich geformten Zellen nicht durch kleine Blutgefäße passieren so leicht wie normale Blutzellen und kann Verstopfungen verursachen. Die daraus resultierende Verringerung des Blutflusses kann zu Gewebeschäden führen.
Symptome

Das häufigste Symptom der Sichelzellenanämie ist eine Anämie . Die Form der Sichelzellen reduziert ihre Sauerstoff-, die Fähigkeit , die die Anämie verursacht. Weitere mögliche Symptome sind Gelbsucht; Schmerzen Krise (auch als Sichel -Krise) , durch Gewebeschäden durch blockiert Gefäße verursacht ; und akuten Brust -Syndrom, das durch eine Blockierung der kleinen Blutgefäße in der Lunge verursacht wird und ähnelt einer Lungenentzündung.
Vererbung

Vererbung der Sichelzellenkrankheit folgt das gleiche Muster wie viele andere genetische Merkmale . Wenn ein Elternteil hat Sichelzellanämie und der andere Elternteil ist normal , werden alle ihre Kinder tragen die Sichelzellanämie. Wenn ein Elternteil hat Sichelzellanämie und der andere trägt das Merkmal (auch wenn symptomfrei ) , jedes ihrer Kinder hat eine 50- prozentige Chance, entweder mit Sichelzellanämie oder tragen Merkmal. Wenn beide Eltern sind symptomfrei , sondern tragen das Merkmal hat jedes ihrer Kinder eine 25% Chance, mit Sichelzellanämie .
Häufigsten Formen

Es gibt mehrere Arten von Sichelzellerkrankung . Eine Person mit Sichelzellanämiehat sowohl normale Hämoglobin ( Typ A) und Sichelzellhämoglobin(Typ S) , hat aber mehr vom Typ A und ist in der Regel beschwerdefrei. In Hämoglobin -C-Krankheit , beide Sichelzellen und Typ C-Zellen vorhanden sind; eine Person mit dieser Form der Krankheit wird einige Komplikationen der Sichelzellenanämie , aber zu einem geringeren Grad

Sichelzellenanämie ist die häufigste Form der Erkrankung und auch die schwerste . eine Person mit Sichelzellenanämie hat fast alle Typ S Hämoglobin. Hämoglobin S Beta-Thalassämie verbindet eine Sichelzellen Gen und ein Gen für Beta-Thalassämie , die eine andere Art von Anämie ist . Diese Version der Krankheit hat zwei Arten: Beta- Thalassämie Null ist schwerer , während Beta-Plus- Thalassämie ist in der Regel milder
Rare Forms

Eine Person selten erben können . eine Sichelzellgensund eine von mehreren anderen Arten von abnormalen Hämoglobins. Diese Arten werden als Hämoglobin SD -Krankheit ( Sichelzellen ein Gen und ein Hämoglobin- Typ D -Gen) , Hämoglobin SO (eine Sichelzellen Gen und ein Hämoglobin -Typ O -Gen) und Hämoglobin SE (eine Sichelzellen Gen und ein Hämoglobin- Typ E -Gen) . Alle diese Faktoren können ähnlich wie Sichelzellenanämie Symptome haben , und jeder kann von leichter bis schwerer.