Sebastian -Syndrom

Sebastian -Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung der Blutgerinnung . Es ist Teil einer größeren Gruppe von Erkrankungen des Blutes zusammen als geerbt Riesenthrombozytenstörungbekannt. Sebastian -Syndrom ist mild und nicht lebensbedrohlich. Vererbte Riesenthrombozytenstörung

geerbt Riesenthrombozytenstörung( IGPD ) ist eine Kategorie von Syndromen, die miteinander verwandt sind und die durch falsche Thrombozytenfunktion und erhöhte Plättchengröße gekennzeichnet . Neben Sebastian -Syndrom, die Bedingungen, die unter diese Kategorie fallen, schließen May- Hegglin-Anomalie , Epstein -Syndrom, Fechter -Syndrom und Bernard- Soulier -Syndrom. Sebastian -Syndrom ist von diesen anderen Syndromen durch das Fehlen von anderen Symptomen zu unterscheiden ; Menschen, die Sebastian -Syndrom haben nur Blutungsanomalienund sonst nichts.
Symptome der Sebastian -Syndrom

Die Symptome der Sebastian -Syndrom sind in der Regel recht mild sein. Einige Menschen, die das Syndrom haben können, nicht einmal Symptome. Menschen, die das Syndrom haben, neigen anfällig für Nasenbluten ist, kann aus den Zahnfleisch blutet und kann für eine längere als die normale Zeit nach geschnitten bluten. Sie neigen auch zu leichter blaue Flecken . Frauen mit dem Syndrom kann eine Menstruation , die schwerer als die der meisten anderen Frauen zu erleben. Keiner dieser Fälle von Blutungen sind lebensbedrohend. Das Hauptrisiko mit Sebastian -Syndrom ist die liklihood von hemmorhage während oder nach der Operation. Jemand mit Sebastian -Syndrom, die einer größeren Operation unterzogen kann eine Thrombozytentransfusion danach verlangen .
Die Rolle der Genetik

Sebastian -Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Zustand. Dies bedeutet, dass es von den Eltern an die Kinder weitergegeben . Nur ein Elternteil muss, um für das Kind , um es zu erben beeinflusst werden. Weniger als 10 betroffenen Familien wurden weltweit berichtet , so das Syndrom gilt als sehr selten. Es scheint nicht zu einem ethnischen oder geografischen Muster auf das Syndrom sein , und Frauen und Männer gleichermaßen betroffen sein.
Diagnose

Um eine Diagnose von Sebastian machen Syndrom, werden die Ärzte mehrere Tests durchzuführen. Ein komplettes Blutbild getan werden , aber auch Gerinnungsstudien und Thrombozytenaggregationstests . Die mikroskopische Untersuchung der Blutplättchen hilft auch bei der Diagnostik ; die Größe und Form von Plättchen von Sebastian -Syndrom betroffen sind, ist unverwechselbar. Ein genetischer Test kann auch getan werden, um das Vorhandensein des Gens , die das Syndrom verursacht zu bestimmen.
Behandlung und Prognose

Allgemeinen notwendig ist, für Menschen mit Sebastian keine Behandlung Syndrom. Die Blutungsanomalienneigen so mild, dass sie einfach nicht die besondere Aufmerksamkeit erfordern werden . Wie erwähnt, ist der einzige signifikante Risiko durch die übermäßige Blutungen von Sebastian -Syndrom verursacht gestellt , dass eine betroffene Person kann bei größeren medizinischen Eingriffen zu viel bluten. Eine Thrombozytentransfusion ist in der Regel genug, um diese Situation zu korrigieren . Menschen mit Sebastian -Syndrom kann erwarten, wie gesund ein Leben wie jeder andere zu leben und haben eine normale Lebenserwartung .