Welche Chromosom Sickle Cell On

? Sichelzellenanämie ist eine genetische Blutkrankheit von einer Punktmutation auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 entstehen. Das mutierte Gensequenz produziert unelastisch, sichelförmigen roten Blutkörperchen, die in den Kapillaren und Milz schneller, als sie vom Körper ersetzt werden gebrochen werden . Die Entdeckung der Sichelzellenanämie zugrunde liegenden Ursache war ein Meilenstein in der Molekularbiologie , als erster Mensch genetische Krankheit , einen kausalen Zusammenhang zwischen einem spezifischen Protein -Mutation und äußeren Symptome der Krankheit festgestellt haben . Geschichte

Sichelzellenanämie wurde zuerst von Chicago Kardiologen James B. Herrick im Jahr 1904 identifiziert , obwohl Berichte über Krankheitssymptome wurden bereits 1670 in Ghana , Afrika aufgenommen . Im Jahr 1949 Linus Pauling und seine Kollegen am California Institute of Technology veröffentlicht " Sichelzellenanämie , eine molekulare Krankheit ", die bestimmt, dass Sichelzell Symptome waren das Ergebnis einer Mutation im Hämoglobin-Molekül . Das Hämoglobin -Gen auf Chromosom 11, die zwischen 1990 und 2003 während der Forschung von der international finanzierten Human Genome Project durchgeführt isoliert.
Die Fakten

Sichelzellenanämie ist eine geerbt , homozygot Krankheit. Um voll und ganz zum Ausdruck bringen Sichelzellenanämie muss eine Person zwei Kopien des Gens abnorme Hämoglobin haben . Personen mit einer normalen und einer abnormen Hämoglobin -Gen als Sichelzellanträgerbekannt und in der Regel keine negativen Symptome exprimieren . Ab dem Jahr 2008 rund 70.000 Menschen sind von Sichelzellenanämie in Amerika leiden. Aufgrund der genetischen Veranlagung für bestimmte Ethnien die Krankheit betrifft vor allem Afro- Amerikaner.
Mechanism

Sichelzellenanämie die abnorme Hämoglobin -Gen wird durch ein gekennzeichnet Einzel-Nukleotid- Polymorphismus in der beta- Globinkette von Hämoglobin . Diese Mutation wandelt die DNA- Basenpaare Adenin Thymin , was in der Protein-Expression von Valin anstelle von Glutamat an Position 6 des beta- Globinkette . Da Valin hydrophob ist leicht polymerisiert mit anderen hydrophoben Bereiche des Proteins Hämoglobin starren Fasern zu bilden. Diese starren Fasern geben die roten Blutkörperchen ihre Sichelform und auch die Ursache für den Verlust von roten Blutkörperchen Elastizität.
Symptome

Sichelzellenanämie produziert eine Reihe von Symptomen, die variieren von leicht bis sehr schwer. Anemic Symptome , die Reaktion des Körpers auf einen niedrigen Blutbild, können Schwindel, Kopfschmerzen , Atemnot und Brustschmerzen. Sichelzellenanämie -Patienten erleben auch akute oder chronische Schmerzepisoden bezeichnet Sichelzellkrisenals Folge der Sichelzellenaufbau in der Lunge , Bauch, Gelenke und Knochen . Sichelzellenanämie kann auch anspornen schwerer Blut -Komplikationen wie Milz- Krise , akutem Brustsyndrom , bei dem arteriellen Lungenbluthochdruck, Schlaganfall und Multiorganversagen .
Ursachen

von der molekularen Analyse von ChromosomenstrukturenForscher des Medical College of Gujarat, Indien haben festgestellt, dass die Hämoglobin- Gen wurde mehrere Male durch nicht weniger als vier unabhängige Mutationsereignisse mutiert. Drei dieser Mutationsereignisse traten in Afrika mit einem vierten Platz in der zentralen Aufnahme Indien oder Saudi-Arabien. Alle der Hämoglobin- Gen- Mutationsereignisse ereignete sich vor etwa 70.000 bis 150.000 Jahren.