Thalassämie Krankheit

Die Thalassämien sind eine Gruppe von erblichen globinopathies erster Linie Auswirkungen auf mediterran, orientalisch und südostasiatischen Populationen . Mehrere Mutationen sind für die verschiedenen Subtypen verantwortlich. Die Schwere der Erkrankung Blut variiert stark mit der bestimmten Anzahl von Mutation oder Mutationen. Mit wenigen Ausnahmen ist die Prognose im Allgemeinen gut. Definition

Der Begriff " Thalassämie " umfasst eine Reihe von genetischen Erkrankungen durch Mutationen während der Hämoglobin-Synthese entstehen, speziell während der Synthese des Globinanteil . Hämoglobin ist das Molekül in den roten Blutzellenmit Sauerstoff und Kohlendioxid zu und von den Lungen verantwortlich. Mutationen in ihrer Struktur beeinflussen Hämoglobin Fähigkeit, seine Funktion zu erfüllen.

Struktur Normale Erwachsenen-Hämoglobin besteht aus einer Häm-Gruppe , einem Globin Molekül und einem Eisenatom in der Mitte. Die Globin -Molekül enthält zwei Alphaketten und zwei Betaketten. Fötalem Hämoglobin zwei Alphaketten und zwei Gammaketten. Die zwei Hauptuntergruppen der Thalassämien sind Alpha und Beta, und durch die Strukturkettebetroffen bestimmt.
Alpha -Thalassämie

Die klinischen Manifestationen von Alpha -Thalassämie ist damit verbundenen auf die Überproduktion von Beta- Globin . Der Schweregrad ist damit zusammen, wie viele der vier möglichen Alpha -Globin- Loci aus dem jeweiligen Gen gelöscht. In der mindestens schweren Form wird nur ein Ort gelöscht , und dies führt zu einer asymptomatischen Trägerzustand . Der Patient ist in der Lage, die Weitergabe des mangel Gen an die Nachkommen , wird aber nicht selbst betroffen sein. Wo zwei Loci sind verloren, eine milde hämolytische (Zell - Zerstörung) von Anämie Ergebnisse . Patienten fehlen drei Loci haben eine schlechtere Zustand, in dem alpha- Kette Produktion ist nur ein Viertel bis ein Drittel der Norm. Der Überschuss beta- Globin bildet Tetramere oder Hb Hb H. H löslich ist, aber instabil; in älteren Zellen , Hb H Schäden und zerstört die Zelle.

Wo es keine alpha -Globin -Synthese, eine Bedingung genannt Hydrops fetalis Ergebnisse . Alles, erfolgreich gebildet wird, ist die gamma-Kette von fötalem Hämoglobin, das unfähig, Sauerstoff selbst ist . Dies ist ein fataler Zustand; der Patient stirbt in utero .
Beta -Thalassämie

Ähnlich wie Alpha- Thalassämie, die Erscheinungsformen der Beta-Thalassämie sind von den Auswirkungen der Über alpha abgeleitet Globin - Synthese. Alpha- Globin ist zerstörerischer als beta- Globin, was zu einer Zerstörung der roten Blutzellen und deren Vorläuferzellen . Die Reaktion des Körpers auf die resultierende Anämie ist das Knochenmark zu erweitern , die Fabriken zur Herstellung von roten Blutkörperchen, in einem Versuch, mit dem Körper die Notwendigkeit für Sauerstoff-, die Stellen zu halten. Weitere Fabriken sollten mehr Zellen bedeuten, aber die hergestellten Zellen ebenso wirkungslos wie zuvor. Das Knochenmark Expansion führt zu Störungen in Wachstum und Entwicklung. Andere Symptome der Anämie resultierenden gehören Hepatosplenomegalie , die Vergrößerung von Leber und Milz sowie Beingeschwüren und High-Output- Herzinsuffizienz ist .

Bis heute gibt es mindestens 17 bekannten Mutationen Beta-Thalassämie zugrunde liegenden . Die beiden wichtigsten Sorten von Beta-Thalassämie sind Beta - Thalassaemia major und intermedia . Patienten mit der Hauptvariantezwangsläufig benötigen Transfusionen für das Überleben. Der intermedia -Variante ist milder und nicht Transfusion erforderlich. Die beiden Staaten sind asymptomatisch namens Beta - Thalassaemia minor und Zug , und spiegeln die Heterogenität der Gene des Patienten.
Testing

Gentests sind in utero Verfügung nach dem neunten oder 10. Schwangerschaftswoche . Bei Kindern wirkt Beta- Thalassämie major leicht durch die Hepatosplenomegalie , Anämie und erhöhte Werte von Hämoglobin Alternative anerkannt. Bestimmte Erkenntnisse über Blutabstrich kann auch diagnostisch sein . Derzeit ist die einzige Heilung für Thalassämie erhältlich Knochenmarktransplantation.
Prognose

Prognose ist im Allgemeinen gut , mit Ausnahme von Hydrops fetalis und Beta -Thalassämie major. Wie oben beschrieben, Hydrops fetalis Tode führt in utero ; Beta- Thalassämie major erfordert erhebliche Transfusion -Unterstützung sowie Splenektomie (Entfernung der Milz) . Komplikationen können durch die Vermeidung von oxidativem Medikamenten und Substanzen , einschließlich Antimalariamittel , Sulfonamide und Saubohnen vermieden werden. Bei Patienten, die Transplantationen , müssen Eisenüberladung vermieden werden ; Eisen- Chelat-Therapie ist oft verbunden mit Transfusionstherapie . Ein großer Rückschlag für Fortschritt ist schlechter Compliance oder Nichtverfügbarkeit der Behandlung.

Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt für eine vollständige Liste der oxidativen Substanzen und für die medizinische Beratung über Ihren Zustand.