Beta -Thalassämie Diagnose

Beta -Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine unzureichende Produktion von Hämoglobin , der rote Blutzellen in bewegten Sauerstoff durch den Körper unterstützt . Es wird von einem der 200 möglichen Mutationen von Genen, die für die Produktion zuständig Hämoglobin verursacht . Viele Arten von Thalassämie gibt, mit Beta-Thalassämie ist die am häufigsten . Es kommt in zwei Formen, kleine und große . Es ist am häufigsten , wenn Sie aus afrikanischen, italienischen oder griechischen Ursprungs sind. Beta -Thalassämie Minor

Thalassämie minor ist der weniger schweren Form von Beta- Thalassämie . Sie haben nur eine Kopie des defekten Gens , dass abnorme Hämoglobinproduktion verursacht und vielleicht gar keine Symptome . Leichte Anämie möglich. Sie werden wahrscheinlich keine Behandlung benötigen für diesen Zustand , wie es senkt nur Ihr hemogloblin Ebenen leicht unter normal.
Beta-Thalassaemia major

Thalassaemia major ist eine ernsthafte Erkrankung und ist als Cooley -Anämie bekannt. Sie sind mit zwei Kopien des defekten Gens geboren und Ihr Hämoglobinproduktion stark beeinträchtigt wird . Das ist eine ernste Bedingung, dass eine lebenslange Behandlung .
Symptome

Symptome der Cooley -Anämie sind Infektionen , Gelbsucht , dunkler Urin, Ausfall zu wachsen , Bauch Schwellungen, Gesichts-und Skelettfehlbildungen, unregelmäßiger Herzschlag , Herzversagen, und Gallensteine ​​(in der Regel nach vier Jahren) , unregelmäßiger Herzschlag und Beingeschwüren . Wenn das Kind älter wird, verzögerte sexuelle Entwicklung und Fehlen einer Frist möglich.

Wenn ein Kind auf die Welt , vorhanden sind, die Symptome zu manifestieren sofort hält ist eine andere Form des Hämoglobins. Sie erscheinen in der Regel gegen Ende des ersten Lebensjahres .
Diagnose

Thalassämie senkt Ihre roten Blutkörperchen und bewirkt, dass rote Blutzellen kleiner als üblich. Ein Arzt kann diesen Zustand zu diagnostizieren und zu bestimmen, den Typ mit Bluttests und Molekular medizinischen Tests . Sie können schon vor der Geburt verwendet werden.
Behandlung

Behandlung für Cooley -Anämie beinhaltet lebenslange Bluttransfusionen. Sie können die Symptome zu lindern , kann aber Probleme wie Eisenüberladung zu verursachen; Dies erfordert Behandlungen, um überschüssiges Eisen Aufbau zu verhindern . Transfusionen Ziel, die Lebensqualität zu verbessern, das Risiko einer Infektion zu verringern und verhindern, dass Komplikationen wie Herz- und Leberprobleme und Veränderungen in den Knochen. Eisenüberladung durch Chelat-Therapie , die schädlichen Stoffe aus dem Körper entfernt und bestimmte Medikamente gerichtet. In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation den Zustand zu lindern , ist aber nur unter bestimmten Umständen lebensfähig. Ihr Arzt möchte Sie wissen lassen, ob dies eine gute Option.

Neben eine regelmäßige Transfusionen , werden Sie eine regelmäßige Pflege benötigen , um Ihren Zustand zu überwachen, überprüfen Sie Ihren Blut und halten Ausschau nach Komplikationen.