Stammbaum von Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine erbliche Erkrankung häufiger bei Afro- Amerikanern. Nach Angaben des National Center for Biotechnology Information , haben etwa 1 zu 500 Afro- Amerikaner Sichelzellenanämie ist damit die häufigste Erkrankung des Blutes hier in den Vereinigten Staaten. HBB Mutationen

Die Ursache der Sichelzellanämie ist Mutationen im HBB -Gen, das für die Herstellung von beta- Globin verantwortlich ist. Es gibt verschiedene Arten von HBB Mutationen , die auftreten können . Mutationen können Hämoglobin S, C Hämoglobin und Hämoglobin produzieren E. Diese sind alle anormalen Versionen von Beta- Globin und Probleme in ihrer Funktionsweise. HBB Mutationen verursachen abnorme beta- Globin, aber sie können auch abnorme Mengen von Beta- Globin . Beta -Thalassämie ist ein niedriges Niveau von Beta- Globin von HBB -Mutationen verursacht .
Sickle Cell Mutationen

Nach der Genetics Home -Ressource, hat Sichelzellkrankheit in der Wurzel HBB Mutation, die bewirkt, daß mindestens einer der beiden beta -Globin- Einheiten , um ein Hämoglobin S. bei Sichelzellenanämie ist, sind sowohl beta -Globin- Einheiten Hämoglobin S anstelle der normalen beta -Globin diejenigen , die normalerweise förmigen roten Blutzellen zu erzeugen. Dieser Unterschied ist es, was die Zellen bei Menschen mit Sichelanämieihre Sichelform . Rote Blutzellen sterben früh , wenn sie die kränkliche - Form, die zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen wie der Schaden der Organe.
Vererbung

führt nach den Genetik haben Startseite Ressourcensichelzellenanämieist eine erbliche autosomal rezessiv . Als solcher, für jemanden, der Sichelzellenanämie entwickeln , beide Eltern das Gen für die es tragen. Die Eltern müssen nicht Sichelzellenanämie, weil sie nur eines der Gene dafür besitzen . Beachten Sie, dass an Sichelzellenanämie haben , müssen Sie beide Gene haben und erhält daher eine von jedem Elternteil . Doch mit beiden Hämoglobin S Gene nicht garantieren, dass die Sichelzellenanämie entwickeln wird , nur, dass es Potenzial für sie .
HBB Mutationen und Malaria

Bereiche mit hohen Ebenen der Malaria haben in der Regel höhere Raten von HBB -Mutationen , da die Mutation trägt zum Schutz vor Malaria. Weil Afro- Amerikaner ihre Ursprünge in Afrika , einem Kontinent mit hohem Malaria ; nach National Center for Biotechnology Information , etwa 8 Prozent der schwarzen Amerikaner haben die HBB -Mutation.

Obwohl alle Menschen können ihre genetische Abstammung nach Afrika zu verfolgen, für die Malaria- Mutationen traten vor kurzem in das menschliche Genom . Daher Bevölkerung, die Afrika vor den Mutationen links und nicht über die HBB -Mutationen.
Gene Therapy

Für diejenigen, deren HBB Mutationen werden die tödliche Sichelzellanämie, Gentherapie kann eine Option für die Behandlung sein. Nach Angaben des National Human Genome Research Institute, Forscher erfolgreich in Versuchen mit Mäusen festSichelZellAnämie. Forscher implantierten normalen Knochenmark in die der Mäuse . Die normale Knochenmark produziert normalen Blutzellen , konnte die sichelförmigen roten Blutzellen in den Mäusen versetzt . Einmal vollendet , kann diese Behandlungsmethode zur Verfügung, um menschliche Patienten.