Genetische Myelofibrose

Myelofibrose ist eine schwere Erkrankung des Knochenmarks , die Blutzellen produziert , letztlich verursacht schwere Anämie und vergrößerten Organen. Obwohl Myelofibrose wird durch einen genetischen Defekt verursacht , der Fehler in der Regel nicht von den Eltern geerbt , sondern zu Lebzeiten auftritt. Defekt

Myelofibrose tritt auf, wenn Ihr Körper macht zu wenige von den roten Blutkörperchen, die Sauerstoff transportieren, und zu viele von den weißen Blutkörperchen , die Infektionen bekämpfen. Der Mangel an roten Blutkörperchen verursacht Anämie ( ständige Müdigkeit und Schwäche) und die Überproduktion der weißen Blutzellen Steuern die Leber und Milz, wodurch sie oft zu groß werden .
Ursache
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Myelofibrose beginnt mit einer Mutation eines Gens , das eine einzelne Knochenmark -Stammzellen , zu wachsen und zu reproduzieren außer Kontrolle verursacht. Knochenmark-Stammzellen vermehren und differenzieren in rote Blutzellen , weiße Blutzellen und Blutplättchen ( für die Gerinnung ) . Wenn eine Zelle mutiert stammen , übergibt er seine Mutation zu allen " Tochterzellen . " Die allmähliche Ansammlung von mutierten Zellen bewirkt, dass die Symptome von Myelofibrose .
Gene Mutation

Dr. Joanna Baxter berichtet in der März-Ausgabe 2005 des Lancet , dass eine Veränderung in einem einzigen Buchstaben des genetischen Codes des Gens JAK2 verursacht bis zu 50 Prozent aller Fälle von Myelofibrose . Mutationen in einem Gen namens MPL515 Konto für weitere 5 Prozent der Fälle von Myelofibrose , so Dr. Animesh Pardanani in der Ausgabe von Blood November 2006 .
Effect

Drs . Baxter und Pardanani gefunden , dass die Produkte von JAK2 MPL515 und arbeiten in der gleichen Bahn Kontrolle der Stammzellwachstum . Die Mutationen, Myelofibrose Stau verursachen den Weg in die "An"- Position, so dass Stammzellen zu wachsen außer Kontrolle geraten und sich selbst zu reproduzieren.
Herkunft

Die Gen-Mutationen, Myelofibrose verursachen in der Regel nicht vererbt werden , aber zu Lebzeiten erfolgen. Deshalb Myelofibrose tritt am häufigsten bei Menschen im Alter von 50, die lange genug gelebt haben, für die Mutation auftreten und dann zu verbreiten, die Symptome verursachen .