Was ist SCID mit Leukopenie?

SCID mit Leukopenie, auch bekannt als Artemis-Mangel, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Immunsystem beeinträchtigt. Sie wird durch Mutationen im Artemis-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 10 befindet und für die Produktion eines Proteins namens Artemis verantwortlich ist. Dieses Protein ist am DNA-Reparaturprozess beteiligt und für die ordnungsgemäße Entwicklung und Funktion von T- und B-Zellen unerlässlich, zwei Arten weißer Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Infektionen spielen.

Bei Personen mit SCID und Leukopenie ist die Produktion von T- und B-Zellen beeinträchtigt, was zu einem stark geschwächten Immunsystem führt. Dies macht sie sehr anfällig für eine Vielzahl von Infektionen, darunter bakterielle, virale und Pilzinfektionen, die lebensbedrohlich sein können. Bei den betroffenen Personen können wiederkehrende Infektionen wie Lungenentzündung, Meningitis und Sepsis sowie anhaltender Durchfall, Gedeihstörungen und Hautausschläge auftreten.

SCID mit Leukopenie wird durch Bluttests diagnostiziert, die die Menge und Funktion von T-Zellen und B-Zellen bewerten. Gentests können das Vorhandensein von Mutationen im Artemis-Gen bestätigen und so die Diagnose bestätigen.

Die Behandlung von SCID mit Leukopenie umfasst häufig eine Stammzelltransplantation von einem gesunden Spender. Ziel dieses Verfahrens ist es, das defekte Immunsystem durch ein gesundes zu ersetzen. Weitere Behandlungsmöglichkeiten können eine Knochenmarktransplantation oder eine Gentherapie sein, die sich noch in der Forschung befindet und nicht allgemein verfügbar ist. Personen mit SCID mit Leukopenie benötigen möglicherweise auch eine lebenslange Immunglobulinersatztherapie, um einen gewissen Immunschutz gegen Infektionen zu gewährleisten.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von SCID mit Leukopenie sind entscheidend für die Verbesserung der Prognose und der langfristigen Gesundheit der betroffenen Personen. Um das Infektionsrisiko zu minimieren, sind regelmäßige Überwachungs- und Infektionspräventionsmaßnahmen unerlässlich.