Ochronose & Arthritis

Ochronose beschreibt die abnormale Ansammlung von dunklen Pigment in der Haut und im Bindegewebe. Ochronose tritt als Nebenwirkung einer seltenen Krankheit namens Alkaptonurie , was auch zu Arthritis im frühen Erwachsenenalter . Die Genetics Home Reference Website berichtet, dass Alkaptonurie betrifft nur 1 von jeder 250.000 bis 1 Million Menschen weltweit. Verursacht

Alkaptonurie (auch Alkaptonurie Ochronose genannt ) tritt aufgrund einer genetischen Mutation auf dem Gen HGD , nach der National Library of Medicine. Die HGD -Gen stört die Fähigkeit des Körpers zu Tyrosin und Phenylalanin, zwei Aminosäuren abzubauen. Dies führt zu einer Anhäufung von Homogentisinsäure im Körpergewebe . Menschen erben Alkaptonurie Ochronose von ihren Eltern. Die HGD -Mutation ist rezessiv , das heißt beide Eltern müssen Kopien des mutierten Gens für ihr Kind zu tragen , um die Krankheit zu entwickeln.
Symptome

Der Körper versucht, überschüssige Niveaus bündig von Homogentisinsäure mit Urin , was zu dunkel, manchmal schwarz Urin , berichtet die National Library of Medicine. Dunkler Urin kann von der Geburt auftreten , aber einige Leute nicht bewusst , dass sie Alkaptonurie haben bis Ochronose entwickelt im frühen Erwachsenenalter . Pigmentveränderungen aufgrund Ochronose kann Verdunkelung um die Ohren und das Vorhandensein von dunklen Flecken auf dem Augapfel gehören . Ochronose der Haut stellt sich als blau- schwarzen Bereiche der Haut, die in der Regel nach dem 30. Lebensjahr zu entwickeln.
Diagnose

Die Anwesenheit von Ochronose und verwandten Symptomen deutet auf eine Person leidet Alkaptonurie Ochronose , weist auf die Notwendigkeit für weitere Tests . Alkaptonurie Tests Mitte auf einem einfachen Urintest . Urin, der durch Alkaptonurie Ochronose betroffen hat eine charakteristische dunkle Farbe in den meisten Fällen. Von links nach Sauerstoff für mehrere Stunden ausgesetzt , verdunkelt sich der Urin ständig , schließlich dreht fast schwarz. Urintests für Alkaptonurie Mix Eisenchloridin den Urin , die auch dreht den Urin schwarz. Menschen der slowakischen und der Dominikanischen Abstammung sind eher Alkaptonurie entwickeln , nach dem Genetics Home Reference Website.
Komplikationen

Überschüssige Mengen an Homogentisinsäure im Bindegewebe gemeinsame Ursache Entzündung, die bei Arthritis führt. Die National Library of Medicine berichtet, dass etwa 50 Prozent der Erwachsenen mit Alkaptonurie Ochronose entwickeln ein gewisses Maß an Arthritis. Arthritis verursacht durch Alkaptonurie tritt am häufigsten in der Wirbelsäule und großen Gelenken . Menschen, die mit Alkaptonurie entwickeln Nierensteine​​und Prostatakrebs mehr als die allgemeine Bevölkerung häufig . Die meisten ernst , vielleicht erhöht Alkaptonurie das Risiko für koronare Herzerkrankungen und Ansammlungen von Homogentisinsäure an den Herzklappen.
Behandlung

durch Arthritis verursacht werden, können mit Alkaptonurie behandelt werden Analgetika zur Schmerztherapie und entzündungshemmende Medikamente , die beide Standard-Behandlungen für Arthritis -Symptome. Die National Library of Medicine berichtet, einige Fälle von Alkaptonurie reagieren gut auf hohe Dosis Vitamin C-Behandlung . Vitamin-C- Behandlung scheint die Anhäufung der Pigmentierung in Gelenkknorpel , der wiederum die Progression von Arthritis verlangsamen. Wenn Homogentisinsäure baut auf den Herzklappen, können chirurgische Ersatz der Ventile notwendig werden.